اهلا ومرحبا بكم فى منتديات مياسة المميزة
يسعدنا ان مقدم لكم اليوم
نقص البيوتينيداز ، مرض وراثي نادر


نتمنى ان تسعدو معنا


نقص البيوتينيداز ، مرض وراثي نادر

نقصُ البيوتينيداز هو مرضٌ وراثي نادر، يجعل جسم المريض غير قادر على التعامل مع فيتامين البيوتين بشكل طبيعي. ويُمكن كشف هذا المرض عبر اختبارات التحرِّي الدمويَّة التي تُجرى للمواليد الجدد. يساعد البيوتين الجسم على التخلُّص من الدهون والكربوهيدرات والبروتين. وتشمل الأعراضُ المبكرة لنقص البيوتينيداز:
• نوبات الصَّرع.
• ضعف المُقوية العضليَّة.
• مشاكل تنفُّسية.
• تساقط الشعر.
• احمرار العينين.
• العمى.

ويمكن أن يحدث مع الوقت ضَعفٌ في التناسق بين العضلات. وإذا لم يُعالج نقص البيوتينيداز، فقد يؤدِّي إلى ضرر للدماغ والجلد والأذن الداخلية والعينين والجهاز المناعي. لكن من الممكن تأمين ما يحتاجه الجسم من البيوتين عن طريق مستحضرات البيوتين. أمَّا إذا تمَّت المعالجةُ قبل أن يبدأ ظهور الأعراض، فمن النادر أن تظهر أيَّة أعراض على الطفل فيما بعد. وأمَّا الأطفال الذين ظهرت لديهم أعراض نقص البيوتينيداز، فإنَّهم يتحسَّنون بعد تناول مستحضرات البيوتين وفق الجرعة التي يقرِّرها الطبيب. وإذا حدث ضرر دائم في الأعضاء، مثل نقص السمع، فإنَّ معالجته تكون غير ممكنة في كثير من الأحيان، ولكنَّ العلاج يضمن عدم استمرار تدهور الحالة بعد تناول الدواء. ويكون على المريض أن يتناول البيوتين يومياً طوال الحياة.



hgHuvhq hglf;vm gkrw hgfd,jdkd]h. K Early symptoms Biotinidase deficiency