خلل الوظائف المستقلة عند الاطفال 2013

يعتبر خلل الوظائف المستقلة العائلي (Familial dysautonomia) مرضا وراثيا صبغيا جسديا متنحيا, يصيب الجهاز العصبي اللا ارادي (اوتونومي/مستقل - Autonomic), الحسي والحركي, الامر الذي يضر بشكل كبير باداء العديد من الاجهزة في الجسم. تم وصف المرض للمرة الاولى في سنة 1949 من قبل الطبيبين ريلي CM - Riley وداي RL - Day, وهو يظهر في المجتمعات الغربية او من اصول غربية بنسبة اصابة واحدة لكل 3703 اشخاص (1: 3703). ان نسبة حاملي المرض في هذه المجتمعات، هي اصابة واحدة لكل 32 شخص (1: 32). يوجد احتمال بنسبة 25% في كل حمل، ان ينجب الوالدان الحاملان للمرض طفلا مصابا, واحتمال بنسبة 50% ان يورثا الجين المصاب لطفلهما المعافى (حامل للمرض). يتم مؤخرا, اجراء العديد من فحوصات ما قبل الولادة, والاستقصاءات, بهدف البحث وتحديد مرضى وحاملي الجين.
لقد حصل تقدم كبير في سنة 2001، مع ايجاد الجين المسبب لخلل الوظائف المستقلة العائلي في الصبغي (كروموزوم - Chromosome) رقم 9؛ وقد تم ايجاد 3 طفرات (خلل في المادة الوراثية) في الجين "Ikbkap"؛ تؤثر الطفرة الاساسية (في 99.5% من الحالات) على تضفير (Splicing) الجين، وبذلك ينتج بروتين اقصر من المعتاد. ينتج مرضى خلل الوظائف المستقلة العائلي بروتينات سليمة بالاضافة الى بروتينات قصيرة، بنسب مختلفة في الانسجة المختلفة (لا يكون معظم البروتين المسمىIKAP في الدماغ سليما). اما الطفرة الثانية فتكون مترابطة مع الطفرة الاساسية، وتؤدي لتبديل حامض اميني. تتواجد الطفرة الثالثة في حالة واحدة فقط.



أعراض خلل الوظائف المستقلة العائلي

الاعراض السريرية: تظهر بدرجات خطورة مختلفة بين المرضى, ولدى نفس المريض في اجيال مختلفة.
الخلفية السريرية والعائلية المميزة للمرض هي: والدان من اصل غربي , الولادة بمجيء مقعدي (breech presentation) - فيما يقارب ال 25% من الحالات, انعدام الدموع, مشاكل في الاكل (رضاعة قليلة, لهاث (Gasp) عند البلع, استنشاق طعام/ سوائل للرئتين) واعراض جزر (جريان رجوعي – Reflux) من المعدة والمريء (حرقة, اوجاع بطن, الترجيع والتقيؤ).
تظهر اضطرابات اخرى كثيرا: صعوبات تنفس (التهاب رئوي متكرر, صعوبات وتوقف تنفس عند البكاء والنوم), وكذلك نوبات خلل الوظائف المستقلة التي تظهر كغثيان, تقيؤ, ضغط دم مرتفع, تعرق وبقع جلدية حمراء. تظهر النوبات في حالات المحنة الجسدية او الانفعال النفسي, وتترافق بتغيرات في حرارة الجسم (ارتفاع/ انخفاض), ضغط دم غير ثابت واحيانا ايضا، اغماءات ونوبات (Seizures). بالاضافة لذلك، يصاب معظم المرضى بتقوس في الظهر وكسور, تاخر في النمو وزيادة بالوزن والطول. يبقى الذكاء محفوظا بشكل عام.


تشخيص خلل الوظائف المستقلة العائلي

اعراض اخرى يمكن ايجادها بالفحص الجسدي هي: وجود القليل من حليمات ذوق (Taste bud), سيل لعاب, ترهل عضلات, انخفاض ردود الفعل الوترية او فقدانها بالكامل, انخفاض في حساسية قرنية العين، بالاضافة الى تغييرات بمشاعر الالم, الحرارة والبرودة. عادة ما يكون المشي غير سليم, واحيانا يتضرر اداء الكلى. يتم التشخيص بواسطة فحص جلدي للهيستامين وفحص وراثي.
لقد ادت معرفة المرض واعراضه، بالاضافة للتطور الكبير في العلاجات, الى التقليل بشكل واضح من الامراض (اصابة بالمرض) ومن نسبة الوفاة.

ogg hg,/hzt hglsjrgm uk] hgh'thg 2013