متلازمة مارفان اسبابها وعلاجها 2013

ان مرض مارفان، هو مرض وراثي صبغي جسدي سائد، وهو يصيب اجهزة متعددة، التي تنتمي الى مجموعة امراض النسيج الضام. ان سبب هذا المرض هو عيب في البروتين فبرلين (Fibrillin) الموجود في الغضروف، الاوتار، العينين، في القلب والاوعية الدموية.
يكون المرض لدى 75 ٪ الى 85 ٪ من مرضى داء مارفان، موجودا في افراد الاسرة الاخرين. لا يمكن، في بعض الاحيان، التعرف على الحالات الطفيفة، وذلك، نتيجة لوجود مجموعة متنوعة من المظاهر السريرية.
ان نسبة انتشار متلازمة مارفان في عموم السكان، هي اصابة الى اصابتين لكل عشرة الاف شخص. (1-2 :10000) بغض النظر عن الجنس او الاصل.
لقد توفرت في السنوات الاخيرة، معلومات تشير الى وجود علاقة وطيدة بين الاعراض السريرية ونوع الطفرة، وتمكن هذه المعلومات في بعض الحالات، من تحديد توقعات سير المرض بالنسبة لحدة اعراض المرض.
ان مرض مارفان الخلقي، هو مرض خطير وصعب تشخيصه. تشمل الاعراض قدرا كبيرا من المرونة في المفاصل الكبيرة والصغيرة، الوجه الطويل، العيون الغائرة، حنك عال جدا وضيق، تشوه في الصدر، اكف اليدين والساقين طويلة، اصابع نحيلة وطويلة اكثر من المعتاد. تتطور عند البنات ظاهرة الجنف (Scoliosis)، تسطح اكف القدمين، ضعف حاد في الرؤية وتوسع في جذر الشريان الابهر.



أعراض متلازمة مارفان

ان تشخيص المرض سريري، ويشتبه بوجود المرض عادة لدى الاشخاص طوال القامة والنحيفين، مع وجود اطراف طويلة، خصوصا عندما يكون هناك هبوط في صمام القلب التاجي (منترالي)، توسع لجذر الشريان الاورطي، جنف، انتباذ العدسات، الاغماء بعد القيام بجهد و/ او التاريخ العائلي. ان نمط العلامات السريرية (Phenotype) ، مثلا سن ظهور المرض (Age of onset) يختلف.


تشخيص متلازمة مارفان

لا توجد فحوصات خاصة لتشخيص هذا المرض، وبنية الهيكل ايضا موجودة في امراض اخرى، او انها بنية تميز الاسرة ولا علاقة لها بالمرض، وهناك معايير سريرية (Diagnostic criteria) لتعريف المرض: اصابة جهازين ومرض واضح عند قريب من الدرجة الاولى، او علامات في الهيكل العظمي وعلامات اصابة في جهازين اضافيين مع احد الاعراض الهامة على الاقل، مثل توسع او تسلخ الشريان الاورطي (Aortic dissection)، انتباذ العدسة (ectopia lentis).
ان الجين المعطوب FBN1، موجود على الذراع الطويلة لكروموزوم رقم 15 في الموقع 15q21 المشفر لبروتينFibrilin1. ان تسلسل الجين طويل جدا، وتعرف فيه مئات الطفرات، حدوث تغيرات في جين ال- FBN1 دون تكرار الطفرات بين المرضى من عائلات مختلفة؛ وهذا يعني انه في الحالات العشوائية، ليست ذات صلة عائلية، لا توجد عادة طفرات مماثلة، والتشخيص الجزيئي يكون صعبا وطويلا. توجد حالات مع اعراض سريرية واضحة، والتي لم تجد لها بعد الطفرة المميزة، وتثير بعض هذه الحالات الشك، بان الجين المعطوب ليس FBN1.


علاج متلازمة مارفان

يتم علاج متلازمة مارفان على يد طاقم متعدد الاختصاصات. يخضع بعضهم لجراحة العظام، العيون، القلب والاسنان. يعالج المرضى بواسطة دمج عدة مجالات: امراض القلب، النمو، امراض الغدد الصماء، تقويم الاسنان، طب العيون، مع الدعم النفسي. يعاني 60 ٪ من المرضى، في سن متقدم، من الصداع نتيجة للتغيرات في اغلفة الدماغ، ويتم اخضاعهم لمراقبة مستمرة للجهاز العصبي. يتطلب حدوث الحمل عند النساء المريضات بداء مارفان، مراقبة القلب عن كثب، ومتابعة في عيادة متخصصة بمراقبة حالات الحمل عالي الخطورة.
يوجد، ككل الامراض الصبغية الجسدية السائدة، احتمال بنسبة 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من مرض مارفان لنقله للجنين. يسمح اكتشاف الطفرة التي تسبب المرض عند احد الوالدين بالتشخيص قبل الولادة.

ljgh.lm lhvthk hsfhfih ,ugh[ih 2013