اسباب مرض فابري عند الاطفال 2013

ما هو مرض فابري

ان مرض فابري (Fabry) هو مرض تخزين وراثي نادر، يسببه نقص خلقي في الانزيم اليحلولي (Lysosome) الفا غالاكتوزيداز ا (Alfa - galactosidase - α - Gal). يشوش نقص نشاط الانزيم تفكيك المركبات الدهنية الخاصة بالخلية، ويؤدى الى تراكم الشجميات السفنغولية السكرية (Glycosphingolipids)، وخاصة (GL3) في خلايا بطانة الاوعية الدموية وانسجة اخرى في الجسم. يؤدي هذا التراكم لمادة التخزين (GL3) في النهاية، الى الاصابة بالمرض بالاساس في القلب، الكلى والدماغ.
يعاني المرضى من اصابة في الكلى (افراز البروتين في البول وفشل كلوي الى حد الحاجة لزرع الكلى)، اعراض اصابة في القلب (اضطرابات نبضات القلب، سماكة البطين الايسر، وقصور القلب من الناحية اليسرى)، اضطرابات في الجهاز العصبي والسكتة الدماغية. يكون متوسط ​​العمر ما بين 40 الى 50 عاما. تظهر الالام في الغالب، في السنوات الاولى، على شكل حرقة في الاطراف (تنميل الاطراف المؤلم) (Acroparesthesia)، وظواهر في الجلد: عدم التعرق، نقط حمراء/ ارجوانية التي لا يفتح لونها عند الضغط عليها، التقران الوعائية (Angiokeratoma) عادة حول السرة ومنطقة ملابس السباحة.
ينتقل مرض فابري بالوراثة المرتبطة (linked) بكروموزوم اكس (X). يظهر هذا المرض بشكل كامل، عند المرضى الذكور. كذلك، تظهر العلامات السريرية لدى النساء اللواتي يحملن الخصائص الوراثية، وبالتالي فان وراثة هذا المرض، ملائمة اكثر لتعريف المرض (مرض وراثي سائد متعلق بالكروموزوم اكس - X - linked dominant). يكون احتمال 50 ٪ لدى المراة الناقلة للمرض، لانجاب طفل مريض من الذكور او طفلة ناقلة للمرض، وتكون كذلك مريضة في كل حالة حمل. تكون بنات الرجل المريض ناقلات للمرض، ويكون جميع ابنائه اصحاء.
ان وجود حالات في العائلة، مثل ذكور مصابين بامراض الكلى و/او القلب و/او تعرضوا لسكتة دماغية في سن مبكرة، يشير الى احتمال الاصابة بمرض فابري.
تشير نتائج البحث الى ان العلاج باستخدام الانزيم، يكون فعالا في تفكيك مواد التخزين المتراكمة في الاوعية الدموية والانسجة المختلفة، ولذلك فانه من المهم اكتشاف المرضى مبكرا بقدر المستطاع، وتقديم العلاج الخاص لمرضى فابري. كذلك توجد اهمية كبيرة للتشخيص المبكر لمرض فابري. من الجدير بالذكر ان العلاج متعدد المجالات، وينفذ من قبل طاقم خبراء من مجالات ذات صلة بهذا المرض، بالتعاون مع الطاقم الطبي في العيادة الطبية التي يتبع لها المريض.



تشخيص مرض فابري

يتم تحديد التشخيص السريري بواسطة فحص مستوى فعالية الانزيم -GAL في مصل الدم وخلايا الدم البيضاء لدى المريض الذكر، ولكن تشخيص الناقلين للمرض يكون على اساس التاريخ الطبي العائلي والنتائج السريرية: تقييم وظائف الكلى، القلب، الجهاز العصبي والعينين، والتي تشمل فحص عتامة القرنية الدويرية (corneal verticillata) بمصباح اختبار "مصباح ذو الفلعة" (slit - lamp) . قد يكون الفحص البيوكيميائي طبيعيا عند المراة الناقلة، لذلك يتم تاكيد التشخيص من خلال فحص التسلسل الجيني لغلاكتوزيداز الفا (Alpha glactosidase A) - للبحث عن الطفرة. توجد لكل عائلة مصابة بمرض فابري طفرة خاصة بها.


علاج مرض فابري

ان العلاج المستخدم حتى الان، هو الرعاية الداعمة فقط (ادوية تخفيف الالم، الكلى الاصطناعية او زرع الكلى). تم مؤخرا، تطوير علاج خاص لمرض فابري، يعتمد على اعطاء انزيم بديل، الذي ينتج بواسطة تقنيات الهندسة الوراثية بالحقن في الوريد كل اسبوعين.



hsfhf lvq thfvd uk] hgh'thg 2013